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  • shapeit提取或去除指定SNP和样本(shapeit extract or exclude SNP, sample)

    shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute。除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本。下面简单介绍这两个功能。

    一、提取SNP

    提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为:

    time shapeit 
    
     -convert 
    
            --input-haps data.phased 
    
            --output-haps data.phased.subset 
    
            --include-snp include_marker.site
    

      

    其中,include_marker.site为我们需要提取的SNP位点的位置,其格式如下:

    20158887

    21111456

    45612378

    每一个位点一行

     

    二、去除SNP

    去除SNP用到“--exclude-snp”参数,具体命令为:

    time shapeit 
    
     -convert 
    
            --input-haps data.phased 
    
            --output-haps data.phased.subset 
    
            --exclude-snp exclude_marker.site
    

      

    其中,exclude_marker.site为我们需要去除的SNP位点的位置,其格式如下:

    20158887

    21111456

    45612378

    每一个位点一行

     

    三、提取样本

    提取样本用到的参数为“--include-ind”,具体命令为:

    time shapeit 
    
     -convert 
    
            --input-haps data.phased 
    
            --output-haps data.phased.subset 
    
            --include-snp include_ind.ind
    

      

    include_ind.ind的文件为我们需要提取的样本ID,一个样本一行,如下:

    NA12056

    NA25034

    NA75213

     

    四、去除样本

    去除样本用到的参数为“--exclude-ind”,具体命令为:

    time shapeit 
    
     -convert 
    
            --input-haps data.phased 
    
            --output-haps data.phased.subset 
    
            --exclude-snp exclude_ind.ind
    

      


    exclude_ind.ind的文件为我们需要去除样本的ID,一个样本一行,如下:

    NA12056

    NA25034

    NA75213

     

    参考链接:

    1、https://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/shapeit/shapeit.html#input

    2、https://jmarchini.org/shapeit-3-usage/

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  • 原文地址:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10283703.html
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