一
文献题目：ASEP: Gene-based detection of allele-specific expression cross individuals in a population by RNA sequencing.
不想看英文题目：基于RNA测序数据检测个体间的等位基因特异性表达（ASE）
杂志和影响因子：PLoS Genet (IF: 5.224)
简要说明：等位基因特异性表达（ASE）指的是来自父母双方的等位基因表达水平差异很大，比如基因转录水平全部或很大一部分来自于父母其中一方。如下图所示。表达为1:3和3:1的均为ASE（1:3和3:1只是举例），表达为1:1均为非ASE。作者开发了ASEP，该方法不仅可以检测基因水平的ASE，还可以检测不同情况下的ASE差异（比如某种疾病治疗前后的ASE差异）
可用的R包：ASEP：https://github.com/Jiaxin-Fan/ASEP
文章链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32392242
二
文献题目：The Genetic Basis of Morphological Diversity in Domesticated Goldfish
不想看英文题目：驯化金鱼形态多样性的遗传基础
杂志和影响因子：Curr Biol (IF: 9.193)
样本量：27种驯化的金鱼和野生型金鱼
结论：金鱼的两个亚基因组发生了不对称进化，不对称进化的亚基因组产生不同的金鱼表型。系统进化分析表明野生金鱼和27种驯化金鱼在基因组上可被分为三类。GWAS的研究结果确定了六个遗传基因座与五个金鱼表型相关。
文章链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32392470
三
文献题目：MAPT Haplotype-Stratified GWAS Reveals Differential Association for AD Risk Variants
不想看英文题目：MAPT单倍型分层GWAS揭示阿尔兹海默症风险变异位点的关联差异
杂志和影响因子：Alzheimers Dement (IF: 14.423)
样本量：3631例H2携带者（H1H2 + H2H2）和5958例非H2携带者（H1H1），对照3729例+5523例
分析方法：结合GWAS+RNASEQ+WGCNA三种方法，对MAPT H1/H2单倍型分层关联分析，查找MAPT单倍型特异的AD风险基因座，以及这些基因座的共表达模块和生物学过程。
结论：找到了11个风险基因座，5个来自非H2携带者，6个来自H2携带者。这些风险基因座有12个基因在阿尔兹海默症患者的大脑组织中表达差异，其中6个基因与突触传递过程相关。
文章链接：
https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/alz.12099
四
文献题目：Single-cell RNA Sequencing Identifies Celltype-Specific cis-eQTLs and Co-Expression QTLs
不想看英文题目：单细胞RNA测序鉴定细胞特异性的cis-eQTL和共表达QTL
杂志和影响因子：Nat Genet (IF: 25.455)
样本量：45个供体，25,000个外周血单核细胞
分析方法：使用R包Seurat进行细胞分类，随后进行eQTL分析，并用先前发表的DeepSAGE和RNA-seq数据集鉴定出来的全血eQTL进行一致性检验。最后，采用CD4+T细胞中鉴定出来的cis-eQTLs进行共表达QTL分析（cis-eQTLs不仅影响eQTLs基因的表达还影响其他基因的表达）。
结论：在7种不同的细胞类型当中分别找到了379和287个特异性cis-eQTLs和基因。在CD4+T细胞中鉴定出共表达QTL位点，其中rs7297175为最显著的位点，同时影响RPS26基因和RPL21基因表达。
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41588-018-0089-9
五
文献题目：Histone Deacetylase 9 Promoter Hypomethylation Associated With Adipocyte Dysfunction Is a Statin-Related Metabolic Effect
不想看英文题目：他汀类药物使得HDAC9启动子区低甲基化从而影响脂肪细胞功能障碍
杂志和影响因子：Clin Epigenetics (IF: 5.496)
分析方法：使用R包ENmix、SVA（ComBat）对探针进行批次效应校正和标准化。使用R包limma查找差异甲基化位点，DMRcate查找差异甲基化区域。
结论：他汀类药物治疗可减少脂肪形成和胰岛素信号传导，对参与他汀类药物的细胞进行甲基化分析，发现位于HDAC9基因启动子中的cg14566882显示出低甲基化，qPCR结果显示经他汀类药物治疗后HDAC9基因显着上调，这种上调抑制了ABCG1基因的表达，从而减少了脂肪细胞的分化。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32410704
公开的数据集：
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE139211
六
文献题目：Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals
不想看英文题目：43万东亚人的二型糖尿病遗传位点鉴定
杂志和影响因子：nature (IF: 43.070)
样本量：433,540（77,418名二型糖尿病个体和356,122名健康对照）
结论：找到了301个关联信号、183个基因座。通过比较不校正和校正BMI的结果，发现经BMI校正后，对FGFR2和NID2的影响比较大。这两个基因与脂肪营养不良或体脂分布有关，且仅在东亚人群中发现，说明东亚人群体内脂肪分布可能在胰岛素抵抗和2型糖尿病中发挥作用。通过比较东亚和欧洲人群的二型糖尿病显著位点的效应值差异，发现东亚个体中所有显著位点的总体效应值高于欧洲个体。二型糖尿病相关位点主要与间充质干细胞分化、葡萄糖代谢和胰岛素分泌等相关。
文章链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2263-3
公开的数据集：
https://blog.nus.edu.sg/agen/summary-statistics/t2d-2020
http://www.kp4cd.org/dataset_downloads/t2d
