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  • 本周最新文献速递:癌症+狼疮+抑郁症+HDL遗传相关工具+高海拔鸣禽比较基因组学

    本周最新文献速递

    文献题目: Assessment of Polygenic Architecture and Risk Prediction Based on Common Variants Across Fourteen Cancers

    不想看英文题目: 基于常见变异对十四种癌症进行多基因架构评估和风险预测

    杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 11.878)

    分析方法: 使用14种癌症疾病的GWAS摘要统计文件进行易感位点的多基因风险评估和效应值分布研究

    结论: 14种癌症均表现出多基因效应,独立易感位点数量在1000到7500之间。随着GWAS的样本量增加,SNP解释的遗传力和多基因风险评分预测能力也随之增加。对于睾丸癌和肺癌,当遗传位点的解释度需达到80%时,cases样本量至少要求60,000例和1,000,000例。

    文章链接:

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32620889/

    公开的资料:

    GWAS摘要结果文件:

    http://practical.icr.ac.uk/

    http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/bcacdata/oncoarray/gwas-icogs-and-oncoarray-summary-results/

    http://practical.icr.ac.uk/blog/?page_id=8164

    代码:

    https://github.com/yandorazhang/CancerEffectSize

    二 (这篇文章逻辑严谨,超喜欢这类文章,值得仔细研读!)

    文献题目: Mapping Effector Genes at Lupus GWAS Loci Using Promoter Capture-C in Follicular Helper T Cells

    不想看英文题目: 在卵泡辅助性T细胞中使用启动子Capture-C定位狼疮效应基因

    杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 11.878)

    结论: 卵泡辅助性T细胞(TFH)是狼疮(SLE)发育所必须的炎性白细胞。在TFH中找到91,222个开放染色质区域(OCR), 有8%(190)的狼疮风险位点处于开放性染色质区域中。与随机基因对比,狼疮风险基因在TFH中表达更高。通过全基因组三维启动子Capture-C分析,进一步解释狼疮风险位点如何远程互作调控风险基因表达。

    文章链接:

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32620744/

    公开的资料:

    GWAS摘要统计文件:

    ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/LangefeldCD_28714469_GCST00740

    promoter-Capture-C:

    https://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-MTAB-6621/

    ATAC-seq:

    https://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-MTAB-6617/

    基因表达:

    https://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/experiments/E-MTAB-6637/

    三 ( “遗传变异+DNA甲基化+非编码RNA” 会发生什么故事)

    文献题目: meQTL and ncRNA Functional Analyses of 102 GWAS-SNPs Associated With Depression Implicate HACE1 and SHANK2 Genes

    不想看英文题目: 抑郁症相关风险位点的meQTL和ncRNA功能分析揭示HACE1和SHANK2基因对抑郁症的影响

    杂志和影响因子: Clin Epigenetics (IF: 5.496)

    分析方法: 使用limma进行cis-meQTL分析,野生型为“ 0”,杂合子和突变纯合子为“ 1”,并校正了年龄、性别和批次。ncRNA的eQTL分析:ncRNA表达水平为因变量,SNP显性模型、年龄和性别为自变量。使用http://epigenomegateway.wustl.edu/legacy/对meQTLs位点进行功能可视化

    结论: 通过cis-meQTL分析,在发现队列中找到91对SNP-CpG(SNP基因型与CpG水平相关),其中64对SNP-CpG在重复队列中被重复出来。SNP-CpG对的进一步研究,发现全血中cg02098413的DNAm降低与HACE1基因中rs1933802的风险等位基因相关,cg02098413的甲基化水平与HACE1基因表达水平和抑郁症状呈正相关。将抑郁症风险位点与附近ncRNA(在SNP位点周围±500 kbp窗口)表达进行回归分析,发现四个风险位点为ncRNA的eQTL位点。

    文章链接:

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32616021/

    四 (新工具)

    文献题目: High-definition Likelihood Inference of Genetic Correlations Across Human Complex Traits

    不想看英文题目: 一种新的度量遗传相关性的工具:HDL

    杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 25.455)

    优势: 对比LDSC,HDL将遗传相关估计的方差降低了60%,相当于样本量增加了2.5倍。比LDSC估计的更准确。此外HDL能找到更多之前没有发现显著遗传相关的表型。总之,新工具更好,赶紧试起来吧。

    文章链接:

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32601477/

    工具链接:

    https://github.com/zhenin/HDL/

    文献题目: Comparative Genomics Reveals Evolution of a Beak Morphology Locus in a High-Altitude Songbird

    不想看英文题目: 比较基因组学揭示了高海拔鸣禽中喙形态位点的进化

    杂志和影响因子: Mol Biol Evol (IF: 14.797)

    结论: 地面山雀(Ps. humilis)在青藏高原上生活了大约570万年,该物种因地面觅食和巢穴习性的长期选择进化出细长的喙。对14种鸟类进行了全基因组分析,确定了25个与喙长度显着相关的基因组区域,7个与骨形态发生和重塑相关的候选基因。中性选择表明,COL27A1基因在Ps. humilis种类中核苷酸多态性降低,而在其他鸟类物种中多态性较高,这可以解释喙长度长期受选择而发生的变化。此外,研究还发现COL27A1基因上有两个非同义有害突变可能促进喙的伸长。

    文章链接:

    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32592485/

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