本周最新文献速递20201108

本周最新文献速递

一

文献题目： Degenerative and regenerative pathways underlying Duchenne muscular dystrophy revealed by single-nucleus RNA sequencing

不想看英文题目： 单核RNA测序揭示杜氏肌营养不良的退化和再生途径

杂志和影响因子： Proc Natl Acad Sci U S A（9.412 1区）

研究意义： 杜氏肌营养不良（DMD）是由肌营养不良蛋白引起的。肌营养不良蛋白的缺乏导致肌纤维变性，直至肌肉干细胞耗尽。使用单核RNA测序技术揭示肌肉变性和再生的相关途径，以及营养不良肌肉相关的再生性肌核。

结论：

1. 正常肌肉和营养不良性骨骼肌中，肌核存在异质性;

2）UMAP发现营养不良性骨骼肌包含14个不同的细胞簇;

3）与正常肌肉相比，营养不良性骨骼肌中成熟肌核蛋白的百分比降低；

4）RegMyon簇仅存在于营养不良的肌肉中；

5）DCLK1、NCAM1、Baiap2l1（参与细胞骨架组织）和Runx1、Jdp2、Mef2a（转录因子）为促进RegMyon簇的关键基因；

文章链接：

DOI: 10.1073/pnas.2018391117

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33148801/

公开的资料：

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE156498

二

文献题目： Genome-wide meta-analysis of brain volume identifies genomic loci and genes shared with intelligence

不想看英文题目： 全基因组荟萃分析鉴定脑容量与智力共享的位点和基因

杂志和影响因子： Nat Commun（12.121 1区 ）

研究意义： 人类智力和脑体积（BV）之间有很强的表型相关性（r≈0.40），并被证明是遗传共享导致的。为了进一步鉴定驱动这种强相关性的遗传因素，使用全基因组关联研究（GWAS）鉴定脑容量与智力共享的位点和基因。

结论：

1）3,610个位点与脑体积表型显著相关；

2）通过FUMA等注释工具确定影响脑体积表型的343个候选基因；

3）通过MAGMA鉴定18个与脑体积表型相关的通路；

4）LDSC表明脑体积表型与受教育程度、智力、出生体重、注意力缺陷、神经质、失眠遗传相关；

5）孟德尔随机化表明脑体积表型与智力之间的因果关系是双向的；

6）使用FUMA和MAGMA鉴定了92个脑体积表型和智力的重合基因；

7）脑体积表型与智力的重合基因更难以忍受功能丧失；

8）92个重合基因中，32个对脑体积表型与智力均具有因果关系；

文章链接：

DOI: 10.1038/s41467-020-19378-5

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33154357/

公开的资料：

https://ctg.cncr.nl/software/summary_statistics

三

文献题目： The PVT1 lncRNA is a novel epigenetic enhancer of MYC, and a promising risk-stratification biomarker in colorectal cancer

不想看英文题目： PVT1 lncRNA是一种新型的MYC表观增强子，为大肠癌潜在的风险分层生物标记

杂志和影响因子： Mol Cancer（15.302 1区）

研究意义： 越来越多的证据表明，转录增强子的失调在癌症发展中起着重要作用。通过对大肠癌（CRC）增强子元件进行全基因组分析，寻找促进大肠癌的转录调控子。

结论：

1）PVT1 lncRNA在大肠癌中被频繁激活；

2）PVT1 lncRNA与MYC基因相互作用；

3）敲低PVT1 lncRNA 表达后，MYC mRNA 和蛋白质水平被抑制；

4）PVT1 lncRNA 在 大肠癌II期和III期中过表达；

5）PVT1 lncRNA表达与TGFβ/ SMAD和Wnt /β-catenin通路相关；

6）PVT1 lncRNA增强子区域（chr8：128822251–128,823,013）的甲基化与PVT1 lncRNA表达以及MYC基因表达呈负相关；

7）PVT1可能作为增强子控制MYC mRNA的表达。

文章链接：

DOI: 10.1186/s12943-020-01277-4

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33148262/

公开的资料：

FANTOM5_Human_Enhancer_Tracks: http://slidebase.binf.ku.dk/human_enhancers/presets

TCGA_Research_Network: http://cancergenome.nih.gov/

cBioPortal: http://www.cbioportal.org/index.do

四 数据库介绍

文献题目： CellTalkDB: a manually curated database of ligand-receptor interactions in humans and mice

不想看英文题目： CellTalkDB：人和小鼠中配体-受体相互作用的数据库

杂志和影响因子： Brief Bioinform（8.99 2区）

数据库简介： 包含3398个人类配体-受体对和2033个小鼠配体-受体对

数据库网址：

http://tcm.zju.edu.cn/celltalkdb

源代码：

https://github.com/ZJUFanLab/CellTalkDB

文章链接：

DOI: 10.1093/bib/bbaa269

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33147626/

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