本周最新文献速递
一
文献题目： Integrative Single-Cell RNA-Seq and ATAC-Seq Analysis of Human Developmental Hematopoiesis
不想看英文题目： 整合单细胞RNA-Seq和ATAC-Seq数据分析人类发育过程中造血细胞的演化路径
杂志和影响因子： Cell Stem Cell （20.86 1区 ）
研究意义： 人类发育过程中造血功能调控尚未被很好的研究，通过整合scRNA-seq和scATAC-seq分析，对血细胞分化过程中转录和表观层面变化提供更加深入的了解；
结论：
1）整合单细胞RNA-Seq和ATAC-Seq数据，研究胎儿（17-22 pcw）肝和骨髓组织8,000多个人类免疫血细胞；
2）使用ForceAtlas2推断单细胞的分化轨迹，鉴定了造血干细胞/多能祖细胞（HSC/MPPs）下游三个高度增殖的寡能祖细胞；
3）HLF和HOXA9为HSC/MPPs的主要调节子；
4）HSC/MPPs簇在转录上为高度未成熟的细胞群；
5）与肝脏相比，股骨HSC/MPPs中基因表达数量比较少。股骨中HSC/MPPs显著上调基因涉及核小体装配、染色质装配和DNA组装过程，肝脏中HSC/MPPs显著上调基因主要与肌动蛋细胞骨架重塑、细胞粘附和迁移相关。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33352111/
doi: 10.1016/j.stem.2020.11.015
公开的资料：
raw RNA-Seq data: E-MTAB-9067（ArrayExpress）
raw ATAC-Seq data: E-MTAB-9068（ArrayExpress）
Code: https://gitlab.com/cvejic-group/integrative-scrna-scatac-human-foetal
二
文献题目： Shared DNA methylation signatures in childhood allergy: the MeDALL study
不想看英文题目： 儿童过敏症中共有DNA甲基化标志物研究：MeDALL队列
杂志和影响因子： J Allergy Clin Immunol (10.228 1区)
研究意义： 与过敏相关的差异DNA甲基化可为哮喘、鼻炎和湿疹的共享病因学提供新颖的见解。
结论：
1）在发现队列（1457例样本）中鉴定了80个候选的差异甲基化CpG位点；
2）21个CpG位点在荟萃分析后（发现队列1457例样本+重复队列1436例样本）超过全基因组阈值；
3）21个CpG位点在过敏症状中均呈现差异甲基化，揭示哮喘，鼻炎和湿疹之间存在共享的CpG位点；
4）21个CpG被映射到ACOT7、LMAN3和CLDN23等基因；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33338541/
doi: 10.1016/j.jaci.2020.11.044
三
文献题目： PLEIO: a method to map and interpret pleiotropic loci with GWAS summary statistics
不想看英文题目： PLEIO：使用GWAS摘要统计信息映射和解释基因多效性
杂志和影响因子： Am J Hum Genet（10.502 1区 ）
研究意义： 识别和解释基因多效性对于理解复杂表型之间共同的病因至关重要。映射基因多效性的常用方法是对多个性状的GWAS摘要统计数据进行荟萃分析。但是，这种方法无法考虑到表型之间的复杂遗传结构，例如遗传相关性和遗传性。此外，不同表型通常具有各自的特征和单位，因此基因多效性的解释则相当具有挑战性。
结论：
基于以上的背景，作者开发了基于GWAS摘要统计的PLEIO方法，该方法可在多种疾病和复杂性状中联合分析以及解释基因的多效性；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33352115/
doi: 10.1016/j.ajhg.2020.11.017
公开的资料：
https://github.com/cuelee/pleio
