华大的春季培训课程之一:https://ke.qq.com/course/1128997?taid=7160092735650341,我认为讲得很好,介绍全面而详细,加了一些个人经验(侵删)。
流程众多,对于结果会有一些差异,尤其是对低频变异。如果很关注低频位点,可多种几款流程比较。
实际上SV结果中会包含CNV,但往往会把CNV单独拿出来分析。
注:SOAPnuke的f
和r
参数不要写反,即正反链。
红框:群call步骤。
二代短reads对于SNV和InDel变异检测敏感,而三代测序由于其读长优势更能检测出SV和CNV变异(尤其大于50bp以上的),因此二者结合检测。