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  • 问题记录:SNP 标记 phasing

    GATK4 检测的SNP标记,有些位点会在检测过程中完成 phasing,在后续做基因型填充的时候有坑。

    GATK4 phasing 结果的缺失位点不是 ./. 也不是 .|.  而是直接变成一个单独的点;下图黄线标记出来的部分,上面是原始结果,下面是修改后结果。

    基于此后续做 phasing 才能顺利进行。 

     最后附上处理脚本:

     1 use strict;
     2 open A,"gzip -dc $ARGV[0]|";
     3 open U,"| gzip > $ARGV[1].gz";
     4 while(<A>){
     5     chomp;
     6     if(/^#/){
     7         print U "$_
    ";
     8     }
     9     else{
    10         my @line=split;
    11         for(my $i=9;$i<@line;$i++){
    12             my ($geno,$tail)=(split /:/,$line[$i],2)[0,1];
    13             if($geno eq "."){
    14                 $line[$i]="./.:".$tail;
    15             }
    16         }
    17         my $o1=join "	",@line[0..8];
    18         my $o2=join "	",@line[9..$#line];
    19         print U "$o1	$o2
    ";
    20     }
    21 }
    22 close A;
    23 close U;
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