符号：
1.HGVS的变异格式由两部分组成：
1.1 reference sequence file identifier (accession.version-number) ： actual description of a variant
比如：NG_012232.1(NM_004006.2):c.357+1G>A
NG_012232.1(NM_004006.2)是the reference sequence file identifier。
c.357+1G>A：the actual description of a variant
1.2 具体解释
reference sequence file identifiter:只接受NCBI,EBI的公共文件的内容。包括NC_# (e.g. NC_000023.10), LRG_# (e.g. LRG_199), NG_# (e.g. NG_012232.1), ENSG00000182533.6, NM_# (e.g. NM_004006.2), ENST00000343849.2, NR_# (e.g. NR_002196.1) and NP_# (e.g. NP_003997.1)。注意，点号后面的内容是版本号，除了LRG_外，其它的格式都需要版本号。
actual description of a variant:由两部分组成，一是参考序列的类型，二是具体的突变信息。
2.具体变异描述的内容（actual description of a variant）
2.1。参考序列的类型
2.2。具体的突变信息。
2.2.1.蛋白：
1.1替代：
格式：“prefix”“amino_acid”“position”“new_amino_acid”
| LRG_199p1:p.Trp24Cys | missense | 把一个氨基酸换成另一个氨基酸 |
| LRG_199p1:p.Trp24Ter (p.Trp24*) | nonsense | 把一个氨基酸换成终止密码子 |
| NP_003997.1:p.Cys188= | slient | 氨基酸没有变化 |
1.2缺失：
格式：“prefix”“amino_acid(s)+position(s)_deleted”“del”
| p.Ala3del | 第三个氨基酸Ala缺失 |
| p.Ala3_Ser5del | 第三个氨基酸到第五个氨基酸缺失 |
1.3重复：
格式：“prefix”“amino_acid(s)+position(s)_duplicated”“dup”
p.Ala3dup (one amino acid)a duplication of amino acid Ala3 in the sequence MetGlyAlaArgSerSerHis to MetGlyAlaAlaArgSerSerHis
1.4插入：
格式：“prefix”“amino_acids+positions_flanking”“ins”“inserted_sequence”
p.His4_Gln5insAla ：the insertion of amino acid Ala between amino acids His4 and Gln5 changing MetLysGlyHisGlnGlnCys to MetLysGlyHisAlaGlnGlnCys
1.5移码（frame shift）：移码是插入或缺失的一种特例。
格式： “prefix”“amino_acid”position”new_amino_acid”“fs”“Ter”“position_termination_site”
p.Arg97ProfsTer23 ：a variant with Arg97 as the first amino acid changed, shifting the reading frame, replacing it for a Pro and terminating at position Ter23
解释：第97位的Arg变为Pro，这次翻译终止为从该位点数起的第23个氨基酸。
2.2.2基因
在用coding DNA作为参考序列时，其有自己的坐标定义图：
2.1 替代 :
格式： “prefix”“position_substituted”“reference_nucleotide””>”new_nucleotide”
-
- NC_000023.10:g.33038255C>A
- a substitution of the C nucleotide at g.33038255 for an A
- NG_012232.1(NM_004006.1):c.93+1G>T
- a substitution of the G nucleotide at c.93+1 (coding DNA reference sequence) with a T
2.2缺失
格式：“prefix”“position(s)_deleted”“del”
NG_012232.1:g.19_21del (several nucleotides)
a deletion of nucleotides g.19 to g.21 in the sequence AGAATCACA to AGAA___CA
2.3重复
格式：“prefix”“position(s)_duplicated”“dup”
NM_004006.2:c.20_23dup (NC_000023.10:g.33229407_33229410dup)
a duplication from position c.20 to c.23 in the sequence AGAAGTAGAGG to AGAAGTAGATAGAGG
2.4插入：
格式：“prefix”“positions_flanking”“ins”“inserted_sequence”
NC_000023.10:g.32862923_32862924insCCT (LRG_199t1:c.240_241insAGG)
the insertion of nucleotides CCT between nucleotides g.32862923 and g.32862924
2.5转换：一段序列被参考基因组的另一段序列替换
格式：“prefix”“positions_converted”“con”“positions_replacing_sequence”
NC_000022.10:g.42522624_42522669con42536337_42536382
conversion in exon 9 of the CYP2D6 gene replacing exon 9 nucleotides g.42522624 to g.42522669 with those of the 3’ flanking CYP2D7P1 gene, nucleotides g.42536337 to g.42536382 from the same genomic reference sequence (NC_000022.10)
2.6缺失插入
格式：“prefix”“position(s)_deleted”“delins”“inserted_sequence”
g.6775delinsGA
a deletion of nucleotide g.6775 (a T, not described), replaced by nucleotides GA, changing ..AGGCTCATT.. to ..AGGCGACATT..
参考文章：
http://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/
http://www.sohu.com/a/158915410_603295