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  • vcf format

    Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式。表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等。BCF格式文件是VCF格式的二进制文件。

      CHROM [chromosome]: 染色体名称。

      POS [position]: 参考基因组突变碱基位置,如果是INDEL(插入缺失),位置是INDEL的第一个碱基位置。

      ID [identifier]: 突变的名称。若没有,则用‘.’表示其为一个新变种。

      REF [reference base(s)]: 参考染色体的碱基,必须是ATCGN中的一个,N表示不确定碱基。

      ALT [alternate base(s)]: 与参考序列比较,发生突变的碱基;多个的话以“,”连接, 可选符号为ATCGN*,大小写敏感。

      QUAL [quality]: Phred标准下的质量值,表示在该位点存在突变的可能性;该值越高,则突变的可能性越大;计算方法:Phred值 = -10 * log (1-p) p为突变存在的概率。

      FILTER [filter status]: GATK使用其它的方法进行过滤后得到的过滤结果,如果通过则该值为“PASS”;若此突变不可靠,则该项不为”PASS”或”.”。

      INFO [additional information]: 表示变异的详细信息

      DP [read depth]: 样本在这个位置的一些reads被过滤掉后的覆盖度

      DP4 : 高质量测序碱基,位于REF或者ALT前后

      MQ [mapping quality]: 表示覆盖序列质量的均方值RMS

      FQ : Phred值关于所有样本相似的可能性

      AF1 [allele frequency]: 表示Allele(等位基因)的频率,AF1为第一个ALT等位基因发生频率的可能性评估

      AC1 [allele count]: 表示Allele(等位基因)的数目,AC1为对第一个ALT等位基因计数的最大可能性评估

      AN [allele number]: 表示Allele(等位基因)的总数目

      IS : 插入缺失或部分插入缺失的reads允许的最大数量

      AC [allele count]: 表示该Allele(等位基因)的数目

      G3 : ML 评估基因型出现的频率

      HWE : chi^2基于HWE的测试p值和G3

      CLR : 在受到或者不受限制的情况下基因型出现可能性的对数值

      UGT : 最可能不受限制的三种基因型结构

      CGT : 最可能受限制三种基因型结构

      PV4 : 四种P值的误差,分别是(strand、baseQ、mapQ、tail distance bias)

      INDEL : 表示该位置的变异是插入缺失

      PC2 : 非参考等位基因的Phred(变异的可能性)值在两个分组中大小不同

      PCHI2 : 后加权chi^2,根据p值来测试两组样本之间的联系

      QCHI2 : Phred标准下的PCHI2.

      PR : 置换产生的一个较小的PCHI2

      QBD [quality by depth]: 表示测序深度对质量的影响

      RPB [read position bias]: 表示序列的误差位置

      MDV : 样本中高质量非参考序列的最大数目

      VDB [variant distance bias]: 表示RNA序列中过滤人工拼接序列的变异误差范围

      GT [genotype]: 表示样品的基因型。两个数字中间用‘/’分 开,这两个数字表示双倍体的sample的基因型。

      0 表示样品中有ref的allele

      1 表示样品中variant的allele

      2表示有第二个variant的allele

      0/0 表示sample中该位点为纯合的,和ref一致

      0/1 表示sample中该位点为杂合的,有ref和variant两个基因型

      1/1 表示sample中该位点为纯合的,和variant一致

      GQ [genotype quality]: 表示基因型的质量值。Phred格式的质量值,表示在该位点该基因型存在的可能性;该值越高,则Genotype的可能性越 大;计算方法:Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率。

      GL : 三种基因型(RR RA AA)出现的可能性,R表示参考碱基,A表示变异碱基

      DV : 高质量的非参考碱基

      SP : Phred的p值误差线

      PL [provieds the likelihoods of the given genotypes]: 指定的三种基因型的质量值。三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1),这三种基因型的概率总和为1。该值越大,表明为该种基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p为基因型存在的概率。

      FORMAT : 用于描述样本的(可选)可扩展的字段列表

      SAMPLEs : 对于文件中描述的每一个(可选)样本,给出了在格式中列出的字段的值

    1.ref/alt(freq)

    DP4,Number of high-quality ref-forward , ref-reverse, alt-forward and alt-reverse bases

    ref = ref-forward + ref-reverse

    alt = alt-forward + alt-reverse

    结果没有DP4, 用DP,VD

    ref = DP-VD

    alt = VD

    2.quality_score  

    # VCF文件第6列

    3.depth   

    #DP = ref+alt

    4. gene_type  

    #VCF 第九第十列GT(Genotype)

    GT:PL   1/1:255,255,0

    GT:PL0/1:255,0,255

    两个值相等hom, 不等hex

    genetypes = sample.split(':')[0].split('/')

    if genetypes[0] == genetypes[1]:

        genet = 'hom'

    else:

        genet = 'hex'

    VariantCallFormat(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式。表示单碱基突变,插入/缺失,拷贝数变异和结构变异等。BCF格式文件是VCF格式的二进制文件。   CHROM [chromosome]:染色体名称。   POS [position]:参考基因组突变碱基位置,如果是INDEL(插入缺失),位置是INDEL的第一个碱基位置。   ID [identifier]:突变的名称。若没有,则用‘.’表示其为一个新变种。   REF [referencebase(s)]:参考染色体的碱基,必须是ATCGN中的一个,N表示不确定碱基。   ALT [alternatebase(s)]:与参考序列比较,发生突变的碱基;多个的话以“,”连接,可选符号为ATCGN*,大小写敏感。   QUAL [quality]:Phred标准下的质量值,表示在该位点存在突变的可能性;该值越高,则突变的可能性越大;计算方法:Phred值=-10*log(1-p)p为突变存在的概率。   FILTER [filterstatus]:GATK使用其它的方法进行过滤后得到的过滤结果,如果通过则该值为“PASS”;若此突变不可靠,则该项不为”PASS”或”.”。   INFO [additionalinformation]:表示变异的详细信息   DP [readdepth]:样本在这个位置的一些reads被过滤掉后的覆盖度   DP4 :高质量测序碱基,位于REF或者ALT前后   MQ [mappingquality]:表示覆盖序列质量的均方值RMS   FQ :Phred值关于所有样本相似的可能性   AF1 [allelefrequency]:表示Allele(等位基因)的频率,AF1为第一个ALT等位基因发生频率的可能性评估   AC1 [allelecount]:表示Allele(等位基因)的数目,AC1为对第一个ALT等位基因计数的最大可能性评估   AN [allelenumber]:表示Allele(等位基因)的总数目   IS :插入缺失或部分插入缺失的reads允许的最大数量   AC [allelecount]:表示该Allele(等位基因)的数目   G3 :ML评估基因型出现的频率   HWE :chi^2基于HWE的测试p值和G3   CLR :在受到或者不受限制的情况下基因型出现可能性的对数值   UGT :最可能不受限制的三种基因型结构   CGT :最可能受限制三种基因型结构   PV4 :四种P值的误差,分别是(strand、baseQ、mapQ、taildistancebias)   INDEL :表示该位置的变异是插入缺失   PC2 :非参考等位基因的Phred(变异的可能性)值在两个分组中大小不同   PCHI2 :后加权chi^2,根据p值来测试两组样本之间的联系   QCHI2 :Phred标准下的PCHI2.   PR :置换产生的一个较小的PCHI2   QBD [qualitybydepth]:表示测序深度对质量的影响   RPB [readpositionbias]:表示序列的误差位置   MDV :样本中高质量非参考序列的最大数目   VDB [variantdistancebias]:表示RNA序列中过滤人工拼接序列的变异误差范围   GT [genotype]:表示样品的基因型。两个数字中间用‘/’分开,这两个数字表示双倍体的sample的基因型。   0表示样品中有ref的allele   1表示样品中variant的allele   2表示有第二个variant的allele   0/0表示sample中该位点为纯合的,和ref一致   0/1表示sample中该位点为杂合的,有ref和variant两个基因型   1/1表示sample中该位点为纯合的,和variant一致   GQ [genotypequality]:表示基因型的质量值。Phred格式的质量值,表示在该位点该基因型存在的可能性;该值越高,则Genotype的可能性越大;计算方法:Phred值=-10*log(1-p)p为基因型存在的概率。   GL :三种基因型(RRRAAA)出现的可能性,R表示参考碱基,A表示变异碱基   DV :高质量的非参考碱基   SP :Phred的p值误差线   PL [proviedsthelikelihoodsofthegivengenotypes]:指定的三种基因型的质量值。三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1),这三种基因型的概率总和为1。该值越大,表明为该种基因型的可能性越小。Phred值=-10*log(p)p为基因型存在的概率。   FORMAT :用于描述样本的(可选)可扩展的字段列表   SAMPLEs :对于文件中描述的每一个(可选)样本,给出了在格式中列出的字段的值

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