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  • HGP|VCG|UK10K|中科院职业人群队列研究计划|药物基因组学

    全球性计划:表观组计划;肝计划

    1000人的变异level

    HGP计划三个阶段,范围逐步扩大和深化。

    Pilotdeep sequence---low coverage

    Phase 1

    Phase 2

    ========================================

    data分析:

    discovered SNP

    Y chromosome不稳定不准,所以测X chromosome

    SV complexity at different scales复杂结构变异,短序列比对不准,取所有软件结果的交集。

    Data analyze workflow:人为切分后并行,基于群体信息熵的方法确定变异位点。

    Consensus Chinese genome群体基因组的一致性结果构建虚拟人的基因组。

    Dynamic genome:纯合杂合对群体分类。

    Dynamic Genome browserVCG

    不是队列分析,因为HGP1.没有表型2.没有跟踪表型变化。

    队列分析:

    Eg1UK10K

    前瞻队列是正常队列,遗传的background。专病队列针对某种疾病。

    研究点:1.地理区域2突变率,高频或者低频,低频与疾病相关,找到显著关联的表型。

    Eg2:中科院职业人群队列研究计划

    变异数据库相重叠,dbsnp&HGP&中科院职业人群队列研究计划。

    腰围相关位点,结合组蛋白修饰数据等分析。

    南北方人群差异。

    疾病预测的位点源于遗传性疾病数据库。

    ==================================================

    药物基因组学源于药物遗传学。

    目前研究多在于基因组,因为基因组比较稳定。

    药物靶点取决于人类基因组&微生物基因组。

    Targeted therapies/dosing,受到多组学(多gene&环境)影响。精准医学中最容易落地的方向。

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  • 原文地址:https://www.cnblogs.com/yuanjingnan/p/11957745.html
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