GTEx database：该数据库是健康人贡献的组织的RNASeq的数据。还有snp信息。将snp信息与gene的表达水平结合起来。
donor：
donor贡献的tissue。
gene表达水平（用FPKM表示gene的表达水平）受其周围snp的影响，这样的gene叫做egene。这样的snp叫做eQTL。即：snp会影响gene的表达。
按照正常情况，可以得出结论：不同人的相同组织的gene表达水平应该都一样。比如，都是肝脏组织，那么在肝脏组织中表达的gene的表达量，在所有人中应该是相同的。
但是，发现很多人的相同组织的gene表达水平不同。为什么呢？gene表达水平与snp有关。
为什么gene表达水平（转录组水平上的），与DNA水平上的snp有关呢？因为：gene表达水平，与启动子有关。启动子增强，gene 表达水平升高。如果snp位于启动子区域，那么这个snp可能会影响收该启动子调控的gene的表达水平。
如何衡量snp对gene表达水平的影响呢？
提出了eQTL（expression quality trait loci）的概念。eQTL：影响表达水平的特征位点。它指的是一个loci，即影响gene表达水平的那些snp。
如何衡量eQTL？
1. eQTL有本身的特性。比如是：missence、nonsynonymous等类型。用LoF（loss of function）来衡量eQTL这个snp的严重程度；
对gene来说，
根据gene长度，与snp位点的数目，可以得到：这个gene属于突变多的，还是突变少的gene。
提出PLI的概念。如果某个eQTL的LoF值很大（即该snp很严重），那么它对这个gene的影响就越大。（PLI > 0.9）
（此处，我也没太弄明白。）
从另一个角度，不同组织的gene表达水平是不同的。snp影响这个组织的gene表达水平，不一定会影响其它组织的gene表达水平。
知识点：
1. gene启动子与gene表达水平的关系。
gene表达与gene转录过程有关。在DNA转录成RNA的过程中，如果转录得到的RNA越多，则这个基因的表达水平越高。
在DNA转水平录成RNA的过程中，首先需要转录因子先结合到DNA上，然后，再开始转录。
转录因子结合到DNA的这段序列，叫做启动子。如果启动子（启动子就是一段DNA序列）上存在snp，可能会影响转录因子与启动子的结合，进而，影响转录，影响gene表达量。