首先QTL是数量性状位点，比如身高是一个数量性状，其对应的控制基因的位点就是一个数量性状位点，而eQTL就是控制数量性状表达位点，即能控制数量性状基因（如身高基因）表达水平高低的那些基因的位点。
数量性状基因座：控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。常利用DNA分子标记技术对这些区域进行定位，与连续变化的数量性状表型有密切关系
表达数量性状基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）是对上述概念的进一步深化，它指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平量与数量性状成比例关系。eQTL可分为顺式作用eQTL和反式作用eQTL，顺式作用eQTL就是某个基因的eQTL定位到该基因所在的基因组区域，表明可能是该基因本身的差别引起的mRNA水平变化；反式作用eQTL是指某个基因的eQTL定位到其他基因组区域，表明其他基因的差别控制该基因mRNA水平的差异。
eQTL就是把基因表达作为一种性状,研究遗传突变与基因表达的相关性: 就好像研究遗传突变与身高的相关性一样
早年可以通过同时做一个个体的SNP芯片和cDNA芯片, 在全基因组尺度研究突变与表达的相关性, 这种研究需要较多个体(例如1000个); 现在随着深度测序的出现,很多人开始用RNA-Seq在较少量个体中研究allele-specific expression,本质上就是eQTL.
简单地说, 遗传学研究经常发现一些致病或易感突变, 这些突变怎样导致表型有时候不太直观; 所以用某个基因的差异表达作为过渡: 突变A-->B基因表达变化-->表型;