主要参考annovar官网
https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/startup/
里面写道
First, we need to download appropriate database files using annotate_variation.pl, and next we will run the table_annovar.pl program to annotate the variants in the example/ex1.avinput file.
先使用annotate_variation.pl下载合适的数据库
官网示例命令
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar refGene humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb cytoBand humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar exac03 humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar avsnp147 humandb/
annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar dbnsfp30a humandb/
table_annovar.pl example/ex1.avinput humandb/ -buildver hg19 -out myanno -remove -protocol refGene,cytoBand,exac03,avsnp147,dbnsfp30a -operation gx,r,f,f,f -nastring . -csvout -polish -xref example/gene_xref.txt
实践操作命令
在下载的annovar软件路径可以找到annotate_variation.pl
比如想下载hg38的gnomad数据库
命令一
annotate_variation.pl -buildver hg38 -downdb gnomad30_genome /your_own_data_path/03.annovar_download/humandb
用-buildver选择数据库，用-downdb 选择要下载的数据库名称（名称来自annovar官网首页极少）,这样操作会看到是从UCSC上下载
命令二 指定下载位置
annotate_variation.pl -buildver hg38 -downdb --webfrom annovar gnomad30_genome /your_own_data_path/03.annovar_download/humandb
加入-webfrom 可以指定下载来源，这样操作是从annovar下载，经测试会更快些