zoukankan      html  css  js  c++  java
  • 常见变异影响常见疾病,罕见变异影响罕见疾病?

    一般来说,常见变异影响常见疾病,罕见变异影响罕见疾病。

    常见疾病/表型(比如糖尿病、身高),一般都是由许多微效作用位点共同影响的。

    罕见疾病(比如家族性乳糜微粒血症综合征),一般由一个或几个效应值极强的罕见变异影响。

    比如下面这个图,就很好的说明了这个问题。

    Eoyr8A.md.png

    但是,世界不是非黑即白,凡事都有个例外。科研也是如此。

    1 罕见变异影响罕见疾病案例

    SETD1A上的一个缺失变异导致阅读障碍症;

    成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的点突变导致软骨发育不全;

    2 罕见变异影响常见疾病案例

    TREM2基因上的rs75932628(位点突变频率0.0063 )影响阿尔兹海默病;

    GHR上的rs121909358(位点突变频率0.0087 ) 影响身高;

    APOC3上的rs138326449(频率0.001)影响甘油三酯;

    3 常见变异影响常见疾病案例

    ARSA基因上的rs2071421(频率为0.47)影响二型糖尿病;

    SORT1基因上的rs599839(频率为0.3127)影响低密度脂蛋白;

    4 常见变异影响罕见疾病案例

    EXOC4基因上的rs12538505(频率为0.485)影响孤独症;

    后记:

    最近经常看到许多反常规的研究结果,比如有很多罕见变异位点影响身高,而且效应值极大;还有很多常见变异影响罕见的神经发育障碍疾病的严重程度。

    感兴趣的请搜“Rare and low-frequency coding variants alter human adult height”和“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”这两篇比较经典的文献。

    我相信,未来,随着统计学power不断提升,会有更多的这种反常规的结果出现在我们面前。

    也侧面说明了如果GWAS研究结果不理想,可以考虑用罕见变异去寻找可能的结果。

  • 相关阅读:
    #Linux 系统管理命令 | top命令
    Linux 操作文件目录
    背包问题(1)背包的引入
    硬币找零问题
    输入一个正数 n,输出所有和为 n 连续正数序列。 java实现
    张小二求职记之 单例模式(三)之决战多线程
    张小二求职 之单例模式(一)
    张小二求职记之 单例模式(二)
    待修改 nyoj 412 又是一个遗留问题
    nyoj 904 hashmap
  • 原文地址:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10876182.html
Copyright © 2011-2022 走看看