rsid
common SNP的ID，一般以rs开头，其实完全可以用坐标代替，那样可读性就很差了。
我们来看看一个SNP有哪些基本信息？
- Position，最基本的，染色体，坐标，可见一个SNP就是一个基因组site
- annotation：取决于它落到了哪一个区间，可能有多种注释，因为一个genomic的region可以有多种注释
- Alleles：这个很重要，对于双倍体，大部分只有两个alleles，如果跟疾病有关，那一个就是protective，一个是risk allele。【一个mutation如何才能变为一个SNP？】
- Frequency：就是一个allele在一个物种里的频率，排第二的就是MAF，MAF太小的GWAS就分析不了了，技术限制
Gene ID
这个标准比较多，有Ensembl ID，HGNC ID，Entrez ID（NCBI），Refseq ID
Ensembl：https://asia.ensembl.org/index.html
HGNC：https://www.genenames.org/
Entrez：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/672 【案例】
Refseq：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_031991.4【所有物种，很少用】
HUGO symbol
Gene symbol
这部分极其麻烦，急需统一。 给基因取名字是比较随意的事情，导致一个基因在历史上有很多Aliases [ˈeɪliəs]
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TASOR2
在gtf文件里这个基因叫FAM208B，在VEP注释结果里这个基因叫TASOR2，他们的ENSG ID都是ENSG00000108021【无意发现VEP的symbol有一半无法与gtf里的symbol匹配，才发现这个问题】
如果不负责任，简单的remove掉不匹配的，也可以出结果，但会丢失掉很多信息。
接下来我就要想办法，如何用R包来统一不同系统的symbol。
Multi-symbol checker 完美解决这个问题【HGNC提供】
接下来把gtf里的Previous symbol导出来，用这个工具就可以得到Approved symbol。
统计得出gtf里的34153个symbol，有11290是在HGNC里找不到名字的，其中1162个是alias，可见gene symbol的历史复杂性，想统一是何其的难。
下载最新的HGNC symbol，以及对应的ENSG ID，https://www.genenames.org/download/custom/。
Transcript ID
isoform
ENST
现有的ID都是已知的，由于技术的更新，这部分会飞速更新。
Protein ID
Uniprot ID to other ID (ENSG etc.)
Uniprot里提供了哪些信息：
- 参与的具体的生化反应
- 涉及到的所有化合物
- 信息太多了，看不过来
发现：一个 Uniprot ID可能对应多个ENSG ID，但基因名却是一样的。
LOX5_HUMAN ENSG00000012779 ALOX5 LOX5_HUMAN ENSG00000275565 ALOX5
这是为啥？
因为一个蛋白可能是由多个DNA序列产生的，这里就是，ENSG00000012779【This gene maps to 45,869,624-45,941,567 in GRCh37 coordinates.】，而ENSG00000275565【This gene maps to 45,916,924-45,988,867 in GRCh37 coordinates.】
而且产生的transcript的名字也不一样。
这里可以明白：一个protein对应一个gene，但一个gene可以对应多个基因组区域，而ENSG ID则可以区别不同区域的同名gene。
uniprot ID也存在重名的情况，但是很少。【有统一标准】
E9PEK4_HUMAN ENSG00000182578 CSF1R_HUMAN ENSG00000182578
OMIM ID
某个基因对应的疾病的信息
pathology病理学，从病的角度来看一切。
看看这个数据库里有还什么信息：
- Cytogenetic location，细胞遗传学位置，如：17q21.31
- Genomic coordinates
- Phenotype，疾病的名字
- 历史研究，189篇文献引用，相当于文献综述。
会详解这些ID之间的相互转换
待续~