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    一 在线分析

    GeneMania

    Phenolyzer 

    NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov

    EBI http://www.ebi.ac.uk/

    UCSC https://genome.ucsc.edu/index.html

    Ensemble http://asia.ensembl.org/index.html

    二 数据库

    HGMD

    ExAC

    ACMG 有害性分类

    ClinVar 临床数据库

    dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

    1000G http://www.internationalgenome.org/

    DrugBank 药物数据库 https://www.drugbank.ca

    PharmGKB https://www.pharmgkb.org/

    疾病-表型

    HPO

    CHPO http://chinahpo.org(不支持本地)

    OMIM http://omim.org/

    癌症数据库 https://www.mycancergenome.org/

    三 软件

    软件查询:https://omictools.com/

    变异检测

    samtools

    GATK https://software.broadinstitute.org/gatk/

    CoNIFER http://conifer.sourceforge.net/

    freec http://boevalab.com/FREEC/

    注释

    Annovar

    有害性预测 

    CADD

    SIFT  http://sift.jcvi.org/

    PolyPhen2 http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

    四 其他

    变异命名规则  http://varnomen.hgvs.org

    基因名 HGNC http://www.genenames.org/

    基因 GeneCards http://www.genecards.org/

    HDO http://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID

    HGVS http://www.hgvs.org/

    Mutalyzer https://mutalyzer.nl/

    LOVD http://www.lovd.nl/3.0/home

    KEEP LEARNING!
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