人体血红蛋白是由一条α链和一条β链构成，地中海贫血症主要由于α链和β链不平衡所致，我们可以通过调整α链和β链的表达量，使两者达到平衡状态，从而改善贫血症状，取得治疗效果。
近年来采用转入正常β珠蛋白基因、利用TALENs介导突变剪接位点的删除等手段对地中海贫血中一种常见的突变——β654地中海贫血的治疗进行了深入的研究，在小鼠模型中取得了良好的疗效。
疾病的发病过程，甚至无法得知遗传因素在基因突变过程中发挥多少作用。