本周最新文献速递20210403
一
文献题目： Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies
不想看英文题目： 腔隙性脑卒中的遗传基础：基于个体患者数据和全基因组关联研究的汇总分析
杂志和影响因子： Lancet Neurol (IF: 30.039; Q1)
研究意义： 腔隙性脑卒中的遗传基础了解甚少，迄今为止，只有一个基因座（16q24）被报告与腔隙性脑卒中相关。本研究鉴定了多个新颖的关联信号，并提供对该疾病机制的见解。
结论：
1）对欧洲、美国和澳大利亚的腔隙性脑卒中研究进行荟萃分析，鉴定了5个相关的基因座(ICA1L-WDR12-CARF-NBEAL1, ULK4, SPI1-SLC39A13-PSMC3-RAPSN, ZCCHC14, ZBTB14-EPB41L3)，其中4个基因座是新颖的；
2）将腔隙性脑卒中和脑白质高信号进行联合分析，进一步鉴定了七个相关的基因座。其中四个基因座（SLC25A44-PMF1-BGLAP，LOX-ZNF474-LOC100505841，SH3PXD2A和COL4A2）先前被报道与脑白质高信号相关；
3）全转录组关联研究（TWAS）鉴定了6个基因(SCL25A44, ULK4, CARF, FAM117B, ICA1L, NBEAL1)的表达与腔隙性脑卒中相关；
4）孟德尔随机化分析揭示高血压、吸烟史、2型糖尿病与腔隙性卒中呈正相关；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/
doi: 10.1016/S1474-4422(21)00031-4
二
文献题目： Detecting local genetic correlations with scan statistics
不想看英文题目： 使用统计数据检测局部遗传相关性
杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)
研究意义： 传统的遗传相关性计算方法，无法精确识别表型间的局部遗传相关性。
结论：
1）基于GWAS摘要统计和LD参考面板进行局部遗传相关性计算；
2）通过三个指标（点检测率，段检测率和G分数），比较LOGODetect与现有三个方法（ρ-HESS，coloc和GWAS-PW）的表现性能，发现LOGODetect具有更高的统计性能；
3）将LOGODetect应用于7种精神疾病表型，发现410个基因组区域在多种精神疾病间共享；
4）对精神疾病共享的基因组区域进行组织特异性功能注释，发现主要富集在脑组织；
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33795679/
doi: 10.1038/s41467-021-22334-6
公开的资料：
https://github.com/ghm17/LOGODetect
三
文献题目： ShinyCell: Simple and sharable visualisation of single-cell gene expression data
不想看英文题目： ShinyCell：一款对单细胞基因表达数据进行可视化的工具
杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
简要介绍： 可将单细胞RNA测序数据转为可探索、可共享交互界面的R包；
与其他R包的比较：
基本使用：
#STEP 1: load a seurat object
getExampleData()
seu = readRDS("readySeu\_rset.rds")
#STEP 2 make a ShinyCell interface
scConf = createConfig(seu)
makeShinyApp(seu, scConf, gene.mapping=TRUE,
shiny.title="ShinyCell Tutorial")
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33774659/
doi: 10.1093/bioinformatics/btab209
公开的资料：
https://github.com/SGDDNB/ShinyCell
周末愉快~！
