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  • 纯合子,杂合子,杂合性缺失

    1.基本概念

    大部分的二倍体细胞,比如人类体细胞,拥有两份基因组,一份来自于父亲,另一份来自于母亲,每一份基因组大概有30亿个碱基。

    在不同个体中,基因组的碱基内容大部分是相同的,只有少部分是不同的,这些不同的就成为SNP(单核苷酸多态性)。

    在某一个碱基上,如果来自父本和母本的碱基不同时,则称该区域为杂合子(Heterozygous)。由于个体的体细胞染色体基本上时配对的,这给杂合子的存在提供了可能性。

    如果来自父本或母本的基因组上有部分缺失,即在该区域只有一份基因组(来自母本或父本),则该区域就称为杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。

    2.LOH与癌症

    癌症中普遍存在LOH,LOH一般出现在肿瘤抑癌基因上。

    但是,很多健康人也拥有LOH,这是因为仍有一份肿瘤抑癌基因能够正常工作。如果这一份基因也因为点突变而失活,那么该抑癌基因的功能就失效,也就可能导致癌症的发生。

    参考内容:

    https://en.wikipedia.org/wiki/Loss_of_heterozygosity

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