本周最新文献速递，如约而至~
一
文献题目：Genome-wide Association Study for Alcohol-related Cirrhosis Identifies Risk Loci in MARC1 and HNRNPUL1
不想看英文题目：全基因组关联研究确定了酒精性肝硬化在基因MARC1和HNRNPUL1的风险位点
杂志和影响因子：Gastroenterology (IF: 19.233)
样本量： 样本量如下图所示：
结论：下图很好的描述了整个工作发现。先在UKBB发现了50个与酒精性肝硬化的风险位点，随后在第一个重复队列中验证出9个风险位点，在第二个重复队列中又验证出6个风险位点。结合表达的数据确定MARC1上的rs2642438-A与减少酒精性肝硬化风险相关，HNRNPUL1上的rs15052-C与增加风险相关。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32561361/
二
文献题目：MeCP2 Regulates Gene Expression Through Recognition of H3K27me3
不想看英文题目：MeCP2通过识别H3K27me3调节基因表达
杂志和影响因子：Nat Commun (IF: 11.878)
结论：MECP2基因是一个转录调控因子，同时具有激活转录和抑制转录的双重作用，对维持中枢神经系统神经发育起着重要的作用。通过免疫共沉淀的方法发现H3和H4都与MeCP2共沉淀，并且与H3K27me3高度共定位。进一步分析表明，H3K27me3可以增强MeCP2与核小体的结合。对MeCP2的结构域分析表明，MeCP2的甲基化CpG结构域更倾向于与H3K27me3结合，通过这种结合倾向性影响组蛋白翻译后修饰，最后影响基因转录表达。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32561780/
公开的资料：
NCBI Gene Expression Omnibus：GSE71126、GSE122366
三
文献题目：Transcriptome Data of Temporal and Cingulate Cortex in the Rett Syndrome Brain
不想看英文题目：Rett综合征大脑中颞叶和扣带状皮层的转录组数据
杂志和影响因子：Nat Commun (IF: 11.878)
样本量：四例Rett综合征（RTT）女性和四例年龄匹配的control样本（CTL）
分析流程：见下图
结论：RNA-seq数据显示RTT和CTL之间的MECP2表达没有显着差异，而RTT脑中的MET表达显着降低。为了进一步扩大样本量，找到更多的差异表达基因，作者挖掘了公共数据含有RTT的样本，并对他们进行了荟萃分析，最终确定了1,455个在对照组和RTT组的脑样本之间存在明显差异表达（FDR <0.05）的基因。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32561870/
公开的资料：
GEO:GSE128380
SRA:SRP188555
四
文献题目：Coexpression Enrichment Analysis at the Single-Cell Level Reveals Convergent Defects in Neural Progenitor Cells and Their Cell-Type Transitions in Neurodevelopmental Disorders
不想看英文题目：单细胞水平的共表达富集分析揭示了神经发育障碍中神经祖细胞及细胞类型转变的收敛性缺陷。
杂志和影响因子：Genome Res (IF: 9.944)
分析方法：对GSE104276的单细胞测序数据进行细胞分型，主要分为六大类，随后对着六大类细胞类型进行共表达网络分析、共表达富集分析；
结论：单细胞测序表明大多数的神经发育障碍基因在神经祖细胞高度共表达。自闭症和癫痫基因在神经祖细胞和中间神经元的特定发育阶段共表达，这一定程度上解释了这两个疾病的高合并率。GO分析显示，自闭症和癫痫基因主要与神经生成和神经分化正相关，与细胞周期和细胞呼吸负相关，这其中，主要是由CHD8基因起着神经分化、抑制细胞周期的作用。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32554779/
代码：
https://github.com/kpang/CEA
