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  • 预测氨基酸替换的致病性及分子机制:MutPred工具的使用

    MutPred的功能是预测氨基酸替换后的致病性及其分子机制,旧版本见链接:http://mutpred1.mutdb.org/

    新版本更新为MutPred2,见网站链接:http://mutpred2.mutdb.org/index.html,如下图所示,点击predict here

    操作步骤见下图:

    输入邮件地址、输入想要查询的蛋白质序列、最后submit等结果。

    重点讲中间输入的蛋白质序列怎么来的:

    首先,进入网站https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/

    假定寻找BRCA2 蛋白质氨基酸序列改变的致病性和分子机制,则在网页中输入BRCA2 ,点击搜索,在结果展示页点击第一个,如下图所示:

     

    进入后,找到CDS,查看translation,即该蛋白质对应的野生型氨基酸,见下图:

     

    回到MutPred2的页面,箭头修改为:

    >BRCA2_HUMAN 替换氨基酸及位置

    框框里为野生型的氨基酸序列,即上个步骤找到的translation。见下图:

     

    提交后,邮箱会收到工作确认邮件,大约几分钟后就会收到结果,示例结果如下:

    (图片来源于:http://mutpred2.mutdb.org/help.html#interpret)

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